meme kanseri genetik testi nedir

meme kanseri genetik testi nedir Bu, bu tür değerlendirmeler daha yaygın hale geldikçe, yıllar içinde bana artan sıklıkta sorulan bir sorudur.

BRCA testinin özelliklerini netleştirmeye yardımcı olmak ve bugün kadın sağlığı olan labirentte nasıl gezindiğimi tartışmak için buradayım.

meme kanseri genetik testi nedir

Basit bir düzeyde, meme kanseri genetik testi (BRCA), DNA’nızda meme kanseri riskinizi artıran mutasyonlar olup olmadığını belirlemek için yapılan bir kan testidir.

BRCA’nın anlamı nedir?

“BRCA” terimi, her iki ebeveynden de miras alınabilen meme kanseri geninin kısaltmasıdır.

Aşağıda görebileceğiniz gibi, kısayol oldukça mantıklı:

• (BR)
• (Kanser

Meme kanseri geni nerede bulunur?

Ginny Jordan’a göre, meme kanserinden kurtulan ve yazarı temiz kesimBRCA mutasyonu, 13q12 kromozomunun uzun kolunda bulunur.

BRCA genleri kötü mü?

Her insan her iki BRCA genine de sahiptir, bunlar normaldir ve aslında hasarlı DNA’nın onarılmasına yardımcı olan proteinlerin üretilmesinde önemli işler yaparlar.

meme kanseri mutasyonu

Bununla birlikte, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin bir kişinin meme kanseri geliştirme şansını etkilediği gösterilmiştir.

Herkeste her bir ebeveynden miras kalan BRCA genlerinin her birinin iki kopyası bulunurken, kanser riski daha yüksek olduğu için bir mutasyon meydana geldiğinde sorunlar ortaya çıkabilir.

BRCA1 ve BRCA2 arasındaki fark?

Maurer Vakfı’na göre, “Her iki mutasyon da pankreas kanseri kadar yumurtalık kanseri riskini de artırır. Bir BRCA1 mutasyonu rahim ağzı, rahim ve kolon kanseri riskini de artırabilirken, BRCA2 mide, safra kesesi ve safra olasılığını artırabilir. kanal kanseri, yanı sıra melanom.

Aşağıda daha fazla ayrıntı için okumaya devam edin.

Meme kanseri gen testi

Meme kanseri gen mutasyonu için test yaptırırsanız ve pozitif bir sonuç alırsanız, bu ne anlama gelir?

Esasen, pozitif test edenler, tümör oluşumuyla savaşmak için gereken proteinlerden yoksundur ve meme kanserine yakalanma riski, mutasyonu olmayan ortalama bir kişiye göre daha yüksektir.

Meme kanseri gen mutasyonu için pozitif test edersem ne olur?

Sharsheret’e göre, pozitif bir test sonucu almak, bir BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonunu veya daha az yaygın olarak her iki meme kanseri genini miras aldığınızı gösterir.

merak ediyorsanız, BRCA mutasyonuna sahip olmak kesinlikle kanser olacağım anlamına mı geliyor, Cevap hayır. Test sonucu, kanser geliştirme riskiniz hakkında bilgi sağlar. Gerçekten büyüyüp büyümeyeceğini veya ne zaman büyüyeceğini tahmin etmek için kullanılamaz.

Özetle, pozitif bir sonuç, daha yüksek bir kanser olasılığı anlamına gelir, ancak onu geliştireceğinizden emin olduğunuz anlamına gelmez.

BRCA Mutasyonları

Mutasyon taşıyıcılarının risklerini yönetmek için göz önünde bulundurabilecekleri, tarama, profilaktik mastektomi gibi risk azaltıcı ameliyatlar ve kanser riskini azaltan ilaçlar gibi çeşitli seçenekler vardır.

Bu seçenekleri sağlık uzmanınızla görüşmek en iyisidir.

BRCA mutasyonuna sahip ünlüler

Medyada bu yüksek riskli genetik varyantı duymuş olabilirsiniz, çünkü aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi ünlü bunu taşıyor:

  • Angelina Jolie
  • Christina Applegate
  • Sharon Osbourne

Kanser gelişimi ve BRCA mutasyonu

BRCA mutasyonu, otomatik olarak kansere yakalanacağınız anlamına gelmese de, BRCA mutasyonlarından herhangi birine sahip olanlar, genel popülasyondan, yani mutasyondan muzdarip olmayanlardan çok daha yüksek risk taşırlar.

BRCA testi kaç yaşında yapılmalıdır?

Çoğu sağlık kuruluşu, yirmi beş yaşında aile öyküsü olan kadınlara meme kanseri için genetik test önermektedir.

Meme kanseri için ne sıklıkla genetik teste ihtiyacım var?

BRCA mutasyonları için yüksek risk kategorisinde olup olmadığınızı, yani ailede meme kanseri öyküsü olup olmadığını veya Aşkenaz Yahudisi olup olmadığınızı, bu mutasyonlar için yalnızca bir kez genetik olarak test edilmesi gerekir. Basit bir kan testidir.

Meme Kanseri Genetik Test Yolculuğum

2008’de kırk bir yaşındayken BRCA mutasyonları için test edildim.

Çifte risk faktörüm olduğu için bu genetik testi istedim: Aşkenaz Yahudisi kökenliyim ve ailemde meme kanseri öyküsü var. Babaannem, oldukça genç sayılan bir yaşta, ellili yaşlarından önce meme kanserine yakalanmıştı.

Meme kanseri için genetik test istediğimde doktorum şu yanıtı verdi: Kimse bunun için pozitif test etmedi, bu yüzden buna ihtiyacınız yok.

Bilimde Döngüsel Düşünmenin Gücü

Bir hastaya teste ihtiyaçları olmadığını çünkü başka bir hastanın testinin negatif çıktığını söylemek, bir tür psişik projeksiyon ve bilimsel olmayan döngüsel düşüncedir, ancak kadın sağlığı dünyasında nadir değildir.

Bu hikayeyi hastalarınıza anlatırsanız, muhtemelen çok fazla test yapmayacaksınız; bu nedenle, çok fazla sonuç elde edemezsiniz – ve bu durumda, anekdot verileriniz büyük ölçüde çarpık olacaktır.

Meme Kanseri Genetik Testi Nasıl Yapılır?

Meme kanseri için genetik test yaptırmak basit olmalı, ancak en azından Amerika Birleşik Devletleri’nde kadınlara sağlık bakımını sağlamanın basit bir şey olmadığını biliyoruz.

BRCA mutasyon testi talebime “hayır” yanıtı aldıktan sonra, uygulayıcıyı ailemde meme kanseri vb. geçmişim hakkında bilgilendirdim.

Cevap aynı kaldı. BRCA mutasyonuna sahip olma riskim yüksek olsa da, bu basit kan testini yaptırmanın kolay olmayacağını biliyordum.

Otoimmün Hastalıklar ve Kadın Sağlığı Sistemi

Otoimmün hastalık teşhislerim, sağlık sistemimizin talep ettiği müzakere becerilerini geliştirdi.

Otoimmün hastalıkların belirtileri

Yirmi beş yılı aşkın bir süredir ve çeşitli otoimmün hastalıklar (çölyak hastalığı, multipl skleroz ve tiroid hastalığı dahil) sayesinde, stresli sağlık sistemimizde gezinmeyi öğrendim. Otoimmün hastalıkların belirtileri bunun için harika bir hazırlıktır.

Hastalar olarak, temel bakımı almak için azami çabayı göstermeyi beklemiyoruz. Yine de, ihtiyacımız olan testleri ve tedavileri almak için ikna gücümüzü kullanarak, elimizdeki tüm becerileri kullanmamız çok önemlidir.

Dışlanacak Meme Kanseri Genetik Testi…

Bu anlamda memnuniyetle doktoruma şunları söyledim:

Eminim haklısın! Bunu ekarte etmek için bir test yapalım.

O kadar mantıklı bir teklifti ki reddetmenin bir yolu yoktu.

Meme kanseri genetik testi

Sonuçlara ne oldu? Muhtemelen tahmin edebilirsiniz. Test, BRCA2 mutasyonu için pozitif çıktı ve o zamandan beri yakın gözetim altındayım.

Meme kanseri taraması

BRCA mutasyonlarından biri (veya her ikisi) için pozitif test yaparsanız, önerilen taramanız altı ayda bir mamografi veya MRI ile izlemedir.

Meme kanseri taramam şunlardan oluşur:

  • meme MR
  • Mamogramlar
  • Göğüs ultrasonu

Meme kanseri taraması ve termogramları

BRCA mutasyonuna sahip olduğumu öğrenmeden önce ve bir süre sonra göğüslerim için termogram taraması yaptım.

En sevdiğim fonksiyonel tıp doktorlarından biri, termografinin harika bir tarama aracı olmasına rağmen, kitleleri erken yakalamada o kadar gelişmiş olduğunu ve “kimsenin onunla ne yapacağını gerçekten bilmediğini” söyledi.

BRCA1 ve BRCA2 arasındaki fark nedir?

BRCA geni için pozitif test yaparsanız, bunun hakkında daha fazla bilgi sahibi olmanız önemlidir.

Öncelikle bahsettiğim gibi iki tip meme kanseri mutasyonu vardır, BRCA1 ve BRCA2. Her biri hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.

BRCA 1 mutasyonu nedir?

BRCA1 mutasyonu, çok agresif ve tedavisi zor bir kanser türü olan üçlü negatif meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkilidir.

Riskinizle Yüzleşmek’e göre, BRCA1 pozitif bir kişide yaşam boyu meme kanseri riski, ortalama riskli bir kadın için %12,5’e kıyasla %65 civarındadır.

BRCA1 mutasyonuna sahip kadınlar, ortalama risk altındaki bir kadın için %1.3’e kıyasla, yumurtalık kanseri riskinde yaklaşık %40’lık bir artışla karşı karşıyadır.

BRCA1 mutasyonu ile pankreas kanseri riski de artar.

BRCA 2 mutasyonu nedir?

Riskinizle Yüzleşmek, yaşam boyu BRCA2 mutasyonlu meme kanseri riskinin, ortalama riskli kadın için %12,5’e kıyasla yaklaşık %60 olduğunu belirtir.

Yumurtalık kanseri için, bir BRCA2 mutasyonu ile yaşam boyu risk, ortalama risk altındaki bir kadın için %1.3’lük bir insidansa kıyasla yaklaşık %15’tir.

BRCA2 mutasyonuna sahip kişilerde aşağıdaki kanserlerin tümü için yüksek risk vardır:

  • Göğüs
  • yumurtalık
  • pankreas
  • safra kesesi
  • Melanom

Meme kanseri 4 evre

Merak ediyorsan kanserin kaç evresi vardır cevap dört.

Meme kanseri için genetik testlerle ilgili bir makalede neden bundan bahsediyorum? Çünkü kanserin erken yakalanması söz konusu olduğunda, yani 1. aşama söz konusu olduğunda ikisi ayrılmaz bir şekilde bağlantılıdır.

Aşamalara göre kanser

Babamın 3. evre kolon kanseri olduğunu ve bunu çocuklarımla tartıştığını hala hatırlıyorum. O zamanlar yaklaşık 11 yaşında olan çocuklarımdan biri bana sordu. bundan sonra ne var? Babam 4. adımı söyledi, sonra çocuğum sordu, 4. adımdan sonra ne var? Babam “ölüm” diye cevap verdi.

Meme kanseri için genetik testler, geç evre meme kanserlerinin saptanması ve önlenmesi için çalışmanın çok makul bir yoludur.

Meme Kanseri Eğitimi ve Meme Kanseri Ayı

Meme kanseri eğitimi, kanser önleme ve tedavisinin önemli bir parçasıdır.

Merak ediyorsan meme kanseri ayı ne zaman her yıl ekim ayındadır. Meme kanseri bilincini artırmaya ek olarak, çabayı sürdürmek ve kadınların iyi kanser önleme ve tedavisine erişmelerini sağlamak önemlidir.

Tıbbi hizmetlerin uygun şekilde sağlanmadığı farkındalık ve konuşmalar sadece konuşma ve boş vaatlerdir ve kadınlar daha iyisini hak ediyor.

En İyi Meme Kanseri Kâr Amacı Gütmeyen Kuruluşlar

Meme kanseri alanında ve çevresinde çalışan en sevdiğim kuruluşların listesi:

Meme kanseri için genetik testler hakkındaki hikayeniz

Genel olarak meme kanseri mutasyonları ve genetiği alanı, klinisyenlerin hala yetişmeye çalıştığı heyecan verici ve gelişmekte olan bir bilimsel alandır. Bu kılavuz, seçeneklerinizi ve çevresindeki seçenekleri anlamanıza yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

BRCA mutasyonlarından herhangi birine sahip misiniz?

Yoksa kendinizi temel tıbbi bakım ve hizmetleri almak için doktorunuzun yanında step dansı yaparken mi buluyorsunuz? Bir yorum bırakın ve bana her şeyi anlatın! Bilmek istiyorum!

Source link

Leave a Comment

Your email address will not be published.